Accendere i riflettori sulla sindrome di Duchenne significa parlare di diagnosi precoce, presa in carico multidisciplinare e qualità della vita. Lo scorso 7 settembre è ricaduta la Giornata Mondiale della Consapevolezza sulla Duchenne che, riconosciuta ufficialmente dalle Nazioni Unite dal 2024, nel 2026 ha posto l’accento sul valore dell’accesso a informazioni, sui servizi specialistici, sui trattamenti e sulle tecnologie innovative. Tutti ambiti in cui l’Istituto di Agazzi, tramite il centro A-Rìa, è impegnato nel costruire percorsi personalizzati fin dall’età pediatrica con l’obiettivo di accompagnare pazienti di ogni età e famiglie nel percorso riabilitativo e di sostenere il mantenimento di autonomie e capacità motorie.
CHE COS’È LA DUCHENNE – La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare legata all’assenza o alla carenza di distrofina, una proteina fondamentale per la struttura e il funzionamento delle fibre muscolari. Colpisce prevalentemente i maschi con i primi segnali che compaiono generalmente nei primi anni di vita, con difficoltà nelle attività motorie, nella corsa, nel salire le scale o nell’alzarsi da terra. Con la progressione della malattia, la perdita di forza può incidere sempre maggiormente sulle autonomie personali e sulle attività quotidiane per la difficoltà nel compiere gesti quali camminare, vestirsi, lavarsi o mantenere determinate posture, richiedendo nel tempo l’impiego di ausili e adattamenti.
IL VALORE DELLA RIABILITAZIONE – Queste caratteristiche rendono necessaria una presa in carico continuativa e multidisciplinare. Fondamentale è la diagnosi precoce che rappresenta un passaggio fondamentale per attivare tempestivamente gli interventi e costruire un percorso assistenziale e riabilitativo adeguato all’evoluzione della patologia. Nel percorso con la Duchenne, poi, la riabilitazione assume un ruolo importante nel mantenimento delle capacità motorie e dell’autonomia. L’obiettivo non è di sottoporre il muscolo a un intenso lavoro di potenziamento, ma di preservare il più possibile forza, movimento e funzionalità, prevenendo rigidità articolari e contratture e accompagnando l’evoluzione della patologia. Fisioterapia, trattamenti, attività motoria sicura, ausili e monitoraggio periodico vengono modulati sulle esigenze del paziente e sulle diverse fasi della malattia, all’interno di un’équipe che coinvolge differenti professionalità.
A-RÌA E LA ROBOTICA – In questo ambito si inserisce anche l’attività dell’Istituto “Madre della Divina Provvidenza” di Agazzi attraverso il centro A-Rìa, struttura di riabilitazione intensiva extraospedaliera per percorsi neurologici e ortopedici. L’équipe multidisciplinare fa oggi affidamento su una dotazione tecnologica avanzata e su una nuova area robotica dedicata al recupero neuromotorio, con strumentazioni rivolte agli arti superiori e inferiori che affiancano e sostengono i tradizionali percorsi fisioterapici. La tecnologia consente di modulare il trattamento sulle caratteristiche del singolo paziente, favorendo la ripetizione controllata di corretti schemi di movimento e permettendo ai terapisti di regolare intensità e frequenza degli esercizi, con la robotica che diventa un concreto strumento a supporto del più generale percorso riabilitativo. A completare l’offerta è presente una piscina dedicata all’idrokinesiterapia, con vasche per adulti e bambini per lavorare anche in condizioni di ridotto carico gravitazionale.
AL CENTRO LA PERSONA – In patologie progressive come la Duchenne, accompagnare l’evoluzione della persona significa adattare nel tempo gli interventi agli obiettivi, alle capacità residue e ai nuovi bisogni. La possibilità di integrare competenze professionali, strumenti riabilitativi e tecnologie innovative consente di costruire percorsi sempre più personalizzati, con un’attenzione particolare al mantenimento delle autonomie e alla qualità della vita. È questa la prospettiva con cui guardare alla riabilitazione: mettere innovazione e competenze al servizio della persona, fin dall’età pediatrica e lungo le diverse fasi del percorso.
