“Accendiamo i riflettori sull’accesso alle terapie e ai trattamenti per tutte le persone con malattia rara”. Questa è la finalità per cui, nel 2008, è stata istituita la Giornata delle Malattie Rare che rappresenta un evento di sensibilizzazione e mobilitazione per tenere accesa la speranza di un futuro dove ogni individuo possa accedere alle cure senza ostacoli per affermare il diritto a una vita piena e autodeterminata.
I motivi dell’iniziativa – La data sul calendario è sabato 28 febbraio quando ricade la giornata indicata a livello internazionale per ribadire l’importanza di perseguire l’equità nell’accesso a diagnosi, trattamenti e servizi per le persone con patologie rare. Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di una persona su 2.000 nella popolazione, ma l’insieme di queste condizioni non è affatto marginale: negli ultimi anni, infatti, sono stimate oltre 6.000 malattie rare che interessano circa 30 milioni di cittadini in Europa e oltre 300 milioni nel mondo, con una larga maggioranza di natura genetica e spesso con esordio in età evolutiva.
La visione dell’Istituto di Agazzi – Questa ricorrenza rappresenta per l’Istituto “Madre della Divina Provvidenza” di Agazzi l’occasione per ribadire un impegno saldamente radicato nella propria storia: prendersi cura della persona nella sua globalità, con percorsi di presa in carico che vanno oltre alla semplice diagnosi e che puntano alla qualità della vita. Nell’affrontare le malattie rare, infatti, la struttura unisce competenze cliniche, approccio multidisciplinare, tecnologie avanzate e attenzione alle esigenze specifiche di ciascun paziente, con percorsi su misura per l’età evolutiva con Futurabile, per la disabilità in età adulta con Start e per la riabilitazione ortopedica e neurologica con A-Rìa.
A-Rìa e le patologie rare – Il centro di riabilitazione A-Rìa è specializzato anche nel trattamento di condizioni rare ad alta complessità funzionale. Tra queste rientra, ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth che interessa il sistema nervoso periferico e che causa progressivo indebolimento muscolare, ma sono molteplici le patologie neuromuscolari e neurodegenerative rare che sono trattate con strumentazione di robotica all’avanguardia e con equipe multiprofessionali. L’approccio riabilitativo personalizzato e integrato è perseguito attraverso la sinergia tra fisiatri, fisioterapisti, psicologi, logopedisti e tecnici ortopedici per mantenere e potenziare le capacità residue, prevenire complicanze e favorire l’autonomia nel vivere quotidiano, con percorsi specifici anche per distrofie muscolari, atrofie muscolari spinali, neuropatie ereditarie e alcune patologie genetiche del sistema nervoso centrale.
Futurabile e la ricerca clinica – Un contributo significativo al trattamento e alla conoscenza scientifica nel campo delle malattie rare viene anche dal servizio Futurabile. A testimoniarlo è stato recentemente il dottor Ettore Caterino, neuropsichiatra infantile e dirigente medico, che ha partecipato alla stesura delle linee guida internazionali sulla sindrome di Kleefstra, rara patologia genetica del neurosviluppo caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio e coinvolgimento multisistemico. Pubblicate sulla rivista Genetics in Medicine, queste raccomandazioni sono state elaborate da un consorzio internazionale di specialisti e mirano a uniformare gli standard assistenziali, migliorare l’assistenza e supportare il processo decisionale clinico per questa condizione complessa.
Una prospettiva di equità e speranza – La Giornata Mondiale delle Malattie Rare ricorda che, pur essendo “rare” singolarmente, queste patologie non sono isolate: colpiscono milioni di persone e generano bisogni clinici e sociali importanti. L’Istituto di Agazzi rinnova, giorno dopo giorno, il proprio impegno a essere accanto alle persone con malattia rara e alle loro famiglie, facendo sintesi di assistenza, riabilitazione e ricerca, con una visione di cura che pone sempre al centro la dignità, le potenzialità e la qualità della vita di ciascuno.
